Perkembangan Normal Organ Reproduksi

Secara normal, terdapat 3 fase yang terlibat dalam pembentukkan dan perkembangan organ reproduksi manusia, yaitu: perkembangan gonad (kelenjar reproduksi), perkembangan duktus (organ reproduksi dalam) dan perkembangan organ reproduksi luar (alat kelamin). Perkembangan normal dari ketiga fase ini sangat penting untuk menentukan identitas gender seorang manusia. Fase-fase ini sangat dipengaruhi oleh ekspresi gen dari kromosom seks dan paparan hormon-hormon seks pada masa embrio.

Perkembangan gonad (kelenjar reproduksi) 
Pada masa embrio, perkembangan gonad terjadi pada minggu ke-5 kehamilan. Awalnya, gonad hanya berupa tonjolan dari saluran mesonefrik. Pengaruh dari sel-sel germinal primordial yang bermigrasi kedalam saluran ini akan menyebabkan berlanjutnya perkembangan gonad. Gonad memiliki kemampuan bipotensial, yang berarti dapat berkembang ke arah testis atau ovarium. Pada awalnya gonad berada dalam tingkat yang belum dapat ditentukan (indifferent). Saat minggu ke-6 kehamilan, gonad dapat berkembang menjadi testis (kelenjar reproduksi laki-laki) atau ovarium (kelenjar reproduksi perempuan).

Pengaruh ekspresi gen pada kromosom Y
Apabila pada proses pembuahan (fertilisasi), terjadi peleburan sel sperma yang membawa kromosom Y dengan sel ovum yang yang membawa kromosom X, maka akan terjadi ekspresi dari gen SRY dari kromosom Y. Ekspresi dari gen SRY akan mengarahkan perkembangan gonad menjadi testis (Testis Determining Factor). Namun sebaliknya jika pada proses pembuahan terjadi peleburan sel sperma yang membawa kromosom X dengan sel ovum yang mambawa kromosom X, maka tidak akan terjadi ekspresi gen SRY yang menyebabkan perkembangan gonad selanjutnya akan diarahkan menjadi ovarium.

Perkembangan organ reproduksi bagian dalam

Pada masa embrio, terdapat dua bakal saluran embrional yang dapat berkembang menjadi organ reproduksi bagian dalam. Kedua saluran itu disebut: duktus mesonefrik (Wolf) dan duktus paramesonefrik (Müller). Pada perkembangannya, duktus Wolf akan menjadi organ reproduksi bagian dalam pada laki-laki, sedangkan duktus Müller akan menjadi organ reproduksi bagian dalam pada perempuan. Adanya hormon testosteron dan hormon penghambat duktus Müller (Anti-Müllerian Hormone) yang diproduksi oleh testis akan menstabilkan perkembangan duktus Wolf dan sebaliknya akan memicu regresi dari duktus Müller. Apabila tidak terdapat testosteron dan AMH, maka yang berkembang adalah duktus Müller dan duktus Wolf akan mengalami regresi.

Perkembangan organ reproduksi bagian luar(genitalia eksterna)

Perkembangan genitalia eksterna dimulai dari bakal embriologis yang berasal dari tuberkulus genitalia, sinus urogenital dan lipatan-lipatan labioskrotum. Bakal embriologis ini bersifat bipotensial, dalam arti dapat berkembang menjadi genitalia eksterna laki-laki ataupun perempuan. Paparan hormon dihidrotestosteron (DHT), yang dikonversi dari testosteron oleh enzim 5-α reduktase, akan menyebabkan bakal embrio ini berkembang menjadi genitalia eksterna laki-laki.

Pada perkembangannya, tuberkulus genitalia akan membentuk penis, sinus urogenital akan menjadi uretra dan lipatan labioskrotum akan menutup membentuk skrotum. Jika tidak ada paparan dihidrotestosteron maka bakal embriologi akan berkembang menjadi genitalia eksterna perempuan, dimana tuberkulus genitalia akan berkembang menjadi klitoris, sinus urogenital akan menjadi sepertiga bawah liang vagina dan uretra, kemudian lipatan labioskrotum akan tetap terbuka membentuk labia mayora.